Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?

Theo Mai Thùy (giadinh.net.vn) | 08:04 18/10/2019 | 0

“Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.

Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.

Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL

Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.

Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.

Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.

Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.

Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.

"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.

Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa

Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.

Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Tin liên quan

Tin bài khác

Rối loạn đông máu: Nguyên nhân, triệu chứng và những điều cần lưu ý

Rối loạn đông máu: Nguyên nhân, triệu chứng và những điều cần lưu ý

01/12/2021| 0

Rối loạn đông máu là hội chứng máu chảy mà không đông lại như bình thường do sự thiếu hụt các yếu tố...


Thoát vị hoành: Nguyên nhân, sinh lý bệnh và những điều cần biết

Thoát vị hoành: Nguyên nhân, sinh lý bệnh và những điều cần biết

30/11/2021| 0

Thoát vị hoành là tình trạng dạ dày trượt lên qua lỗ cơ hoành khiến một phần của dạ dày bất thường...


CDC Hoa Kỳ khuyến cáo, hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên đều có thể tiêm vaccine COVID-19

CDC Hoa Kỳ khuyến cáo, hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên đều có thể tiêm vaccine COVID-19

30/11/2021| 0

Tiêm chủng đầy đủ vaccine COVID-19 là một công cụ quan trọng để bảo vệ tốt nhất mọi người khỏi...


Mang thai ngoài tử cung: Nguyên nhân, dấu hiệu chẩn đoán và những biến chứng nguy hiểm

Mang thai ngoài tử cung: Nguyên nhân, dấu hiệu chẩn đoán và những biến chứng nguy hiểm

29/11/2021| 0

Mang thai ngoài tử cung hay chửa ngoài tử cung là tình trạng trứng sau khi thụ tinh làm tổ và phát...


Tình trạng sức khỏe sẽ ra sao khi bị tái mắc COVID-19?

Tình trạng sức khỏe sẽ ra sao khi bị tái mắc COVID-19?

28/11/2021| 0

Theo kết quả một nghiên cứu mới đây, khi bị tái mắc COVID-19 thì tỷ lệ phải nhập viện hoặc tử vong...


Hội chứng HELLP: Nguyên nhân, dấu hiệu, cách điều trị và sự nguy hại với phụ nữ mang thai

Hội chứng HELLP: Nguyên nhân, dấu hiệu, cách điều trị và sự nguy hại với phụ nữ mang thai

26/11/2021| 0

Hội chứng HELLP là hội chứng thiếu máu tán huyết, tăng men gan và giảm tiểu cầu ở thai phụ (phổ biến...