Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?

Theo Mai Thùy (giadinh.net.vn) | 08:04 18/10/2019 | 0

“Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.

Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.

Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL

Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.

Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.

Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.

Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.

Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.

"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.

Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa

Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.

Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Tin liên quan

Tin bài khác

Không ở vùng có người mắc bạch hầu, có nên tiêm phòng? Giá cả ra sao?

Không ở vùng có người mắc bạch hầu, có nên tiêm phòng? Giá cả ra sao?

14/07/2020| 0

Miễn dịch của vaccine bạch hầu thường duy trì đến 10 năm và giảm dần theo thời gian.


5 thói quen ai cũng có tàn phá nhanh chóng sức khoẻ gia đình Việt mỗi ngày mà không hề biết

5 thói quen ai cũng có tàn phá nhanh chóng sức khoẻ gia đình Việt mỗi ngày mà không hề biết

11/07/2020| 0

Rau xào đã có muối, hải sản vốn mặn, nhưng thói quen chấm thêm mắm, muối của nhiều gia đình Việt vẫn...


10 phút cứu sống thai phụ biến chứng nhau tiền đạo nhờ báo động đỏ liên viện

10 phút cứu sống thai phụ biến chứng nhau tiền đạo nhờ báo động đỏ liên viện

11/07/2020| 0

Các bác sĩ hai bệnh viện Hùng Vương và Thống Nhất (TP.HCM) vừa phối hợp khẩn để cứu sống mẹ con của...


Từ vụ bé 30 tháng tuổi tử vong vì ăn thực dưỡng chữa bệnh, cảnh báo cách nhiều người vẫn tin như 

Từ vụ bé 30 tháng tuổi tử vong vì ăn thực dưỡng chữa bệnh, cảnh báo cách nhiều người vẫn tin như 

10/07/2020| 0

Ăn thực dưỡng để chữa bệnh là cách mà rất nhiều người đang áp dụng như biện pháp “thần dược”. Mới...


Tia UV ở ngưỡng này cực kỳ nguy hại sức khỏe trong khi nắng nóng kéo dài, chuyên gia chỉ rõ cách 

Tia UV ở ngưỡng này cực kỳ nguy hại sức khỏe trong khi nắng nóng kéo dài, chuyên gia chỉ rõ cách 

10/07/2020| 0

Chỉ số UV từ 11 trở lên được xem là cực kỳ cao, rất nguy hiểm, nguy cơ làm tổn thương da, mắt bị...


1 người tử vong, 2 vợ chồng nguy kịch vì uống bia pha cồn hoặc nhức đầu khi uống bia lẫn rượu: Lý 

1 người tử vong, 2 vợ chồng nguy kịch vì uống bia pha cồn hoặc nhức đầu khi uống bia lẫn rượu: Lý 

10/07/2020| 0

“Mấu chốt vấn đề nằm ở chỗ, những người này đã mua phải cồn công nghiệp có chứa methanol, tức là cồn...